新生兒疾病篩查科

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新生兒疾病篩查科

發(fā)布日期：2020-07-06

新生兒疾病篩查科是全市小兒遺傳代謝疾病診斷、檢查和治療的專科中心，負(fù)責(zé)對全市的兒童遺傳代謝相關(guān)疾病的診療，主要的臨床工作為篩查陽性召回病患的確診和相關(guān)治療、咨詢等。
我科開展五種常見遺傳代謝疾病常規(guī)篩查，具備串聯(lián)質(zhì)譜分析檢查技術(shù)，氣相色譜質(zhì)譜檢查等，與廣東省婦幼保健院和中山大學(xué)第六附屬醫(yī)院的遺傳代謝中心合作，可以對多種常見和罕見遺傳代謝疾病進(jìn)行初步分析和診療。
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兒童甲減，腎上腺皮質(zhì)增生癥，蠶豆病，地中海貧血，苯丙酮尿癥等常見遺傳疾病的診療和咨詢，還有其他各種少見遺傳代謝病的咨詢及干預(yù)。